Blog o bábätkách

Downov syndróm: skríning, príčiny, znaky

Downov syndróm nie je choroba, ale zdravotný stav. Čo tento stav spôsobuje, čo zahŕňa, aké vyšetrenia je možné skrínovať na túto chromozomálnu abnormalitu?

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje mierne alebo ťažké fyzické a vývojové problémy: celoživotný zdravotný stav, ktorý je nevyliečiteľný, ale v súčasnosti majú lekári o tejto poruche čoraz viac informácií. Ak má vaše dieťa Downov syndróm, včasná a správna starostlivosť môže viesť k plnohodnotnému a obsažnému životu.

Termín Downov syndróm svoje pomenovanie dostalo po lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi, ktorý ako prvý popísal v jeho typické vizuálne znaky. Ľudí s typickým výzorom zaradil do skupiny, ktorú nazval „veľká mongoloidná rodina“.

Príčiny a typy Downovho syndrómu

Počas heredity (dedenia) odovzdávajú obaja rodičia svoje gény svojim deťom. Tieto gény nesú chromozómy. Keď sa vyvinú bunky dieťaťa, každá bunka musí dostať 23 párov chromozómov, teda spolu 46 chromozómov, jednu polovicu od matky a druhú polovicu od otca.

Downov syndróm

U detí s Downovým syndrómom sa jeden z chromozómov nedelí správne. Dieťa má nakoniec tri kópie chromozómu 21 alebo ďalšiu čiastočnú kópiu namiesto dvoch. Chromozomálna abnormalita môže ovplyvniť fyzické vlastnosti jednotlivca, intelekt a všeobecný vývoj.

Trizómia, mozaika a translokačná trizómia

  • Najčastejšou formou Downovho syndrómu je voľná trizómia 21, ktorá predstavuje 95 percent prípadov DS. Ide o stav, kedy zárodočná bunka neobsahuje 46, ale 47 chromozómov.
  • Pri mozaikovej forme má určité percento buniek normálny počet chromozómov a ďalší je nadpočetný chromozóm 21. Mozaika normálnych a abnormálnych buniek je spôsobený abnormálnym delením buniek po oplodnení.
  • Translakočný Downov syndróm nastáva, keď sa časť chromozómu 21 počas delenia bunky odštiepi a pripojí sa k inému chromozómu, zvyčajne k 14. chromozómu.

Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má mierne (IQ: 50-69) alebo stredne ťažké (IQ: 35-50) a v niektorých prípadoch ťažké (IQ: 20-35) mentálne postihnutie. Pri mozaikovej forme Downovho syndrómu má postihnutý zvyčajne o 10–30 bodov vyššie hodnoty IQ.

Výskyt a rizikové faktory Downovho syndrómu

Downov syndróm sa vyskytuje približne pri každom 700. tehotenstve. Určuje ho množstvo faktorov, no výskumy ukazujú, že šance sú vyššie, ak je matka staršia ako 35 rokov. Pred dosiahnutím veku 30 rokov sa Downov syndróm vyskytuje u menej ako 1 z 1 000 tehotenstiev. Po dosiahnutí veku 40 rokov tento počet stúpne približne na 12 z 1000 tehotenstiev.

Výskum ukazuje, že určitú úlohu zohráva aj vek otca: štúdia z roku 2003 zistila, že u otcov starších ako 40 rokov je dvakrát vyššia pravdepodobnosť, že budú mať novorodenca s Downovým syndrómom.

Rodičia, ktorí už majú dieťa s Downovým syndrómom, alebo ktorí sami majú genetickú translokáciu, sú vystavení zvýšenému riziku, že budú mať dieťa s takouto chromozomálnou abnormalitou. Genetický poradca môže pomôcť rodičom posúdiť toto riziko.

Vyšetrenia Downovho syndrómu počas tehotenstva

U nastávajúcich mamičiek starších ako 35 rokov sa odporúča navštíviť genetického poradcu. Aké vyšetrenia sú k dispozícii na skríning Downovej choroby?

  • Meranie kožného záhybu na krku v období 11. a 14. týždňa tehotenstva v rámci skríningu v prvom trimestri. Pravdepodobnosť vývojovej poruchy sa v tomto prípade vypočítava pomocou rôznych parametrov (hrúbka kožného záhybu na krku dieťaťa, hodnoty krvných testov matky atď.).
  • Krvný test, ktorý je súčasťou kombinovaného testu, zisťuje hladiny dvoch fetálnych bielkovín v krvi matky. Podľa literatúry môže toto vyšetrenie s významnou účinnosťou skrínovať aj Downov, Edwardsov a Patauov syndróm. Odber krvi je nepovinnou, voliteľnou súčasťou skríningového testu. Pre spoľahlivé vyhodnotenie je odber krvi potrebné vykonať v 11-14. týždni tehotenstva,
  • V súčasnosti je k dispozícii niekoľko ďalších krvných testov pre matky.

Downova choroba

Amniocentéza: kedy dochádza k odhaleniu Downovej choroby

Najspoľahlivejšou diagnózou je chromozómový test, pri ktorom sa vzorka plodovej vody odoberá pomocou ihly zavedenej do brušnej dutiny v 15-20. týždeň. Toto vyšetrenie zvyšuje riziko potratu. Vzorku z placenty je možné odobrať skôr, ale hrozí riziko straty plodu a štatistiky zistenia sú nižšie.

V dnešnej dobe sa čoraz viac ľudí aj s pozitívnou diagnózou alebo vysokým rizikom zaväzuje mať dieťa s Downovým syndrómom. Je na rozhodnutí rodičov, či si ešte nenarodené dieťatko ponechajú a úlohou lekára je poskytnúť informácie podľa svojho najlepšieho vedomia. Ovplyvňovanie akýmkoľvek smerom možno považovať za etické porušenie.

Poruchy vývoja v prípade Downovho syndrómu

Hoci pravdepodobnosť genetickej poruchy sa dá odhadnúť pomocou skríningových testov počas tehotenstva, Downova choroba nemá počas tehotenstva žiadne príznaky.

Pri narodení majú deti s Downovým syndrómom zvyčajne určité vlastnosti, ako napríklad:

  • biele škvrny na dúhovke,
  • šikmo pôsobiace oči,
  • nízky svalový tonus
  • nízky vzrast a krátky krk,
  • plochý nos a
  • vyčnievajúci jazyk.

Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne určitý stupeň vývojovej poruchy, ktorá môže byť mierna, stredná alebo ťažká.

Potenciálne zdravotné problémy u detí s Downovým syndrómom

Potenciálne komplikácie môžu byť nasledujúce:

  • vrodené srdcové chyby;
  • poškodenie sluchu;
  • slabý zrak;
  • sivý zákal;
  • problémy s bedrovým kĺbom;
  • leukémia;
  • chronická zápcha;
  • spánkové apnoe (opakované prerušovanie dýchania počas spánku);
  • demencia (poruchy myslenia a pamäti);
  • hypotyreóza (nízka funkcia štítnej žľazy);
  • obezita;
  • neskorý rast zubov, ktorý môže spôsobiť problémy so žuvaním, a
  • Alzheimerova choroba v starobe.

Ľudia s Downovým syndrómom v súčasnosti žijú dlhšie a šťastnejšie ako pred niekoľkými desaťročiami. Aj keď často čelia individuálny výzvam, môžu tieto prekážky prekonať aj vďaka podpore prostredí.

Downov syndróm u detí

Pre ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny je kľúčové vybudovať silnú bezpečnostnú sieť skúsených odborníkov a porozumenie členom rodiny a priateľom.

Pomoc k plnohodnotnejšiemu životu: socializácia, integrácia

Downov syndróm nie je možné vyliečiť, ale existuje množstvo podporných a vzdelávacích programov, ktoré môžu pomôcť postihnutým a ich rodinám. Špecialisti a terapeuti pomáhajú deťom:

  • pri osvojovaní si zmyslových schopností
  • sociálnych zručností,
  • motorické zručností
  • a jazykových a kognitívnych zručností.

Deti s Downovým syndrómom často dosahujú vekové míľniky, ale majú tendenciu sa učiť pomalšie ako iné deti. Pri miernom Downovom syndróme je dokonca možné, aby dotyčný pracoval a žil do istej miery samostatne.

Prvý Svetový deň Downovho syndrómu sa konal 21. marca 2006. V tento deň sa po celom svete organizujú podujatia na zvýšenie povedomia verejnosti o právach ľudí s Downovým syndrómom a o dôležitosti ich prijatia.

Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom

Ak má vaše dieťa Downov syndróm, jednou z najužitočnejších vecí, ktoré môžete urobiť, je dozvedieť sa viac o tomto stave. Oplatí sa porozprávať s ostatnými rodičmi, ktorí majú skúsenosti, aby ste získali tipy a zistili, čo môžete očakávať. Rovnako ako väčšina detí, aj ratolesti s Downovým syndrómom si vyžadujú rutinu a lepšie reagujú na pozitívnu podporu ako na disciplínu.

  • Zamestnajte svoje dieťaťa domácimi prácami, ktoré rozdelíte na malé úlohy a buďte trpezliví.
  • Povzbudzujte svoje dieťa, aby sa hralo s deťmi, ktoré nemajú Downov syndróm, respektíve ktoré ho majú. 
  • Nájdite si čas na hru, čítanie, zábavu a spoločné výlety.
  • Podporujte dieťa pri samostatnom vykonávaní každodenných úloh.
  • Nechajte dieťa, aby trochu riskovalo . Samozrejme, musíte svoje dieťa chrániť, ale dieťa potrebuje aj priestor na to, aby odhalilo s čím si vie poradiť bez pomoci.
  • Podporte ho pri riešení problémov, ale nerobte úlohy miesto neho, len mu pomôžte.

Každá rodina má svoje vlastné zdroje radosti a výziev, ale ak máte v rodine dieťa s Downovým syndrómom, veci sa vyvíjajú trochu inak. Okrem školy, hudobnej výchovy, športu a práce je na zozname aj veľa lekárskych návštev a terapeutických aktivít navyše. Je dôležité, aby ste prijali pomoc ostatných, respektíve aby ste venovali pozornosť aj svojim vlastným potrebám, aby ste aj vy mohli žiť plnohodnotný život a mohli k tomu povzbudzovať aj svoje dieťa.

Foto: www.shutterstock.com